Síntomas de la talasemia

Talasemia menor 1177

Los síntomas de la talasemia dependen de la gravedad clínica de la enfermedad y de las terapias empleadas para tratarla. Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los pacientes con rasgo de talasemia generalmente no experimentan ningún síntoma.

Los principales signos y síntomas de la anemia de Cooley en la infancia, antes del diagnóstico, son los de una anemia grave. Más adelante, en la infancia y en la edad adulta, los síntomas de la talasemia dependiente de las transfusiones son generalmente el resultado de la sobrecarga de hierro, un subproducto de las frecuentes transfusiones de sangre que requieren los pacientes con esta forma de talasemia.

Los pacientes con talasemia dependiente de las transfusiones no suelen experimentar una anemia grave una vez que han empezado a recibir transfusiones regulares. Sin embargo, sin estas transfusiones, pueden desarrollar una anemia potencialmente mortal.

La talasemia está causada por una anomalía o mutación en el ADN de las células que participan en la producción de hemoglobina. Los niños heredan esta enfermedad de sus padres. Cuando uno de los padres es portador de talasemia, el niño puede desarrollar una forma de la enfermedad llamada talasemia menor. Cuando ambos padres son portadores de talasemia, hay una mayor probabilidad de que su hijo o hijos hereden una forma más grave de la enfermedad.

Alfa talasemia menor

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo no produce hemoglobina normalmente. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a todo el cuerpo. La hemoglobina anormal puede provocar anemia (no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo) y otros problemas médicos.

Las personas con beta talasemia mayor o intermedia suelen tener una acumulación de hierro en el cuerpo, ya sea por la propia enfermedad o por las repetidas transfusiones de sangre. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

A veces, un cambio en el gen de la beta talasemia puede heredarse con un cambio en el gen de la anemia falciforme. Esto da lugar a la beta talasemia falciforme, un tipo de enfermedad de células falciformes. Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las diferentes formas en que la beta talasemia se da en las familias.

Las transfusiones de sangre y la quelación no curan la beta talasemia. Un trasplante de células madre puede curarla, pero es un procedimiento serio con muchos riesgos y no beneficiará a todas las personas con la enfermedad. Los médicos y científicos están trabajando en el desarrollo de terapias genéticas y otros tratamientos para ayudar a las personas con beta talasemia.

Síntomas de la alfa talasemia menor

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo bastante común en todo el mundo. Cada año nacen miles de niños con beta talasemia. La beta talasemia se da con mayor frecuencia en personas procedentes de países mediterráneos, del norte de África, de Oriente Medio, de la India, de Asia Central y del sudeste asiático.

Las mutaciones en el gen HBB causan la beta talasemia. El gen HBB proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada beta-globina. La beta-globina es un componente (subunidad) de la hemoglobina. La hemoglobina está formada por cuatro subunidades proteicas, normalmente dos subunidades de beta-globina y dos subunidades de otra proteína llamada alfa-globina.Algunas mutaciones en el gen HBB impiden la producción de cualquier beta-globina. La ausencia de beta-globina se denomina talasemia beta-cero (β0). Otras mutaciones del gen HBB permiten que se produzca algo de beta-globina pero en cantidades reducidas. Una cantidad reducida de beta-globina se denomina talasemia beta-plus (β+). Sin embargo, tener talasemia β0 o β+ no predice necesariamente la gravedad de la enfermedad; a las personas con ambos tipos se les ha diagnosticado talasemia mayor y talasemia intermedia.La falta de beta-globina conduce a una cantidad reducida de hemoglobina funcional. Sin suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos no se desarrollan con normalidad, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos maduros. El bajo número de glóbulos rojos maduros provoca anemia y otros problemas de salud asociados en las personas con beta talasemia.

Talasemia 1177

El cuerpo de una persona con talasemia produce una hemoglobina anormal, lo que provoca una destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Debido a esta alta tasa de destrucción de glóbulos rojos, se desarrolla una condición conocida como anemia microcítica.

La tala alfa se produce cuando uno o más de los genes asociados a la producción de la proteína alfa globina son defectuosos o faltan. Es más frecuente en personas de ascendencia asiática, de Oriente Medio y africana.

Los médicos suelen diagnosticar la talasemia de moderada a grave durante la infancia, ya que los signos y síntomas suelen aparecer en los primeros 24 meses de vida. Las personas con formas más leves de talasemia pueden no descubrir su estado hasta mucho más tarde, durante un análisis de sangre rutinario, lo que indica que tienen anemia.

Los bebés y niños con una de las formas graves -como la anemia de Cooley (talasemia mayor) o la enfermedad de la hemoglobina H- suelen presentar síntomas de anemia grave en los primeros 12 meses de vida. El bazo a menudo se agranda hasta muchas veces su tamaño normal, causando un dolor intenso y una posible ruptura.