Cáncer familiar
Antes e incluso después de someterse a las pruebas genéticas, puede tener preguntas sobre lo que los resultados de las pruebas pueden significar para usted y su familia. Un asesor genético puede explicarle los resultados de las pruebas y responder a sus preguntas.
Cada uno de nosotros tiene millones de células en nuestro cuerpo. Dentro de cada una de esas células está nuestro ADN, que está organizado en genes. Nuestros genes proporcionan instrucciones para la formación de proteínas y llevan a cabo diferentes funciones en nuestro cuerpo, como la forma de crecer y desarrollarse. Algunos genes protegen nuestro cuerpo del desarrollo del cáncer.
El ADN de nuestros genes está formado por un código de cuatro bases químicas. Se denominan letras A, T, C y G. Cada gen tiene un orden específico de estas letras. Cuando hay una mutación genética, el orden de las letras se altera. Esto puede impedir que un gen funcione correctamente. En el caso de los genes del cáncer, si existe una mutación genética, esa persona puede tener una mayor probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de su vida.
En general, sólo entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres son hereditarios. En las familias con cáncer hereditario, se ha identificado una mutación genética en los miembros de la familia que ha contribuido al desarrollo de ciertos cánceres en la familia. La probabilidad de que un cáncer sea hereditario puede variar según el tipo de tumor. Por ejemplo, entre el 15 y el 20 por ciento de los cánceres de ovario son hereditarios. Otros tipos de cáncer, como el de pulmón y el de piel, tienen una menor probabilidad de ser hereditarios.
Cáncer hereditario deutsch
En Alemania, casi medio millón de personas desarrollan cáncer cada año. En la actualidad, los tumores malignos son la segunda causa de muerte en todo el mundo. Debido a las tendencias demográficas, el número de nuevos casos de cáncer aumentará en un 20% hasta 2030. Afortunadamente, se han logrado avances significativos en lo que respecta a la detección y el tratamiento de las enfermedades tumorales, sobre todo del cáncer de mama y colorrectal.
En general, tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen al desarrollo de los tumores. En algunos cánceres, como el retinoblastoma, un tumor maligno de la retina, los factores genéticos son de suma importancia. En otros tipos de tumores, los factores externos desempeñan el papel principal, por ejemplo, el tabaquismo en el cáncer de pulmón, vejiga y laringe. Se considera que los factores genéticos son el principal factor causal en sólo un 5 a 10% de todos los cánceres.
En los cánceres no hereditarios, una célula somática normal se transforma inicialmente en una célula cancerosa paso a paso. A lo largo de la vida, todas las células del cuerpo acumulan inevitablemente cambios en el ADN, las llamadas mutaciones somáticas. Algunas de estas alteraciones afectan a genes que son esenciales para regular el crecimiento celular (protooncogenes) o reparar el daño en el ADN (genes supresores de tumores). Con el aumento de la edad, la probabilidad de desarrollar cáncer aumenta constantemente. Las principales causas de estas alteraciones del ADN son las radiaciones cósmicas y UV, el humo del tabaco, el alcohol y los metabolitos como los radicales libres. Un estilo de vida saludable puede contrarrestar algunos de estos factores y, en consecuencia, reducir el riesgo de cáncer. La agrupación familiar de cánceres puede indicar que los factores hereditarios desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer en dichas familias. En consecuencia, algunos miembros de dichas familias pueden ser propensos a padecer cánceres específicos debido a una disposición hereditaria individual, consistente en mutaciones en protooncogenes o genes supresores de tumores. Sin embargo, estas mutaciones no se producen a lo largo de la vida en una sola célula del cuerpo (mutación somática), como ocurre en los cánceres no hereditarios. Por el contrario, está presente en todas las células del cuerpo, originada por una mutación en el cigoto (mutación de la línea germinal). En la mayoría de los casos, esta mutación se ha heredado de uno de los padres. No obstante, en ocasiones se produce de novo durante el desarrollo del ovocito o del espermatozoide.
Tipos de cáncer
Skip to Main ContentResumenEn su próxima reunión familiar, hablar de los diagnósticos de cáncer anteriores en el árbol genealógico podría proporcionar información valiosa sobre los posibles riesgos de los cánceres hereditarios. Los investigadores que estudian los patrones de cáncer dentro de las familias están aprendiendo que, a pesar de los avances tecnológicos de la medicina, los antecedentes familiares de cáncer siguen desempeñando un papel fundamental en la comprensión de los cánceres hereditarios.
Aunque todos los cánceres se originan con algún cambio o mutación genética en el organismo, un cierto porcentaje de estas mutaciones se hereda. El resto se produce de forma espontánea, y los factores ambientales parecen desempeñar un papel importante. Sin embargo, incluso en el caso de las familias que comparten una variante genética relacionada con el cáncer, es importante saber que el hecho de tener la variante no garantiza que una persona vaya a desarrollar un cáncer; sin embargo, hace que la persona tenga un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Uno de los indicadores más potentes del cáncer hereditario, también llamado síndrome de cáncer hereditario, es la edad del paciente en el momento del diagnóstico. Por ejemplo, un diagnóstico de cáncer de colon a los 35 años es una evidencia mucho más fuerte de un cáncer hereditario que un diagnóstico a los 85 años. Si sabe que el cáncer es hereditario, es importante que concierte una cita con su médico para que le evalúe y le remita a un programa de genética del cáncer donde, además de las pruebas genéticas, le aconsejarán sobre las medidas de prevención del cáncer en función de su riesgo. Por ejemplo, una persona joven que tenga una variante genética asociada a un mayor riesgo de cáncer de colon debería hacerse una colonoscopia mucho antes de los 45 años, que es la edad que sugiere la Sociedad Americana del Cáncer.
Síndrome de cáncer hereditario
Aunque el cáncer es frecuente, sólo entre el 5 y el 10% es hereditario, lo que significa que un individuo ha heredado de uno de sus padres un mayor riesgo de padecerlo. Este riesgo heredado de cáncer está causado por un pequeño cambio (llamado mutación) en un gen, que puede pasar de una generación a otra en una familia. Cuando alguien hereda este tipo de mutación genética de un progenitor, tiene un mayor riesgo de padecer un determinado tipo (o tipos) de cáncer. Algunos cánceres que pueden ser hereditarios son:
Los miembros de la familia comparten genes y pueden, por tanto, compartir mutaciones genéticas del cáncer. Los familiares con la misma mutación genética del cáncer suelen compartir un mayor riesgo de padecerlo. A veces, una sola mutación genética que aumenta el riesgo de padecer cáncer puede aumentar el riesgo de más de un tipo de cáncer. Un ejemplo es una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Las mutaciones en estos genes se asocian a un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, ovario, próstata y otros. Ciertos patrones de cáncer pueden ser signos de cáncer hereditario en una familia. Los expertos en genética son profesionales médicos formados para buscar estos signos y ayudarle a conocer sus riesgos de cáncer. Esto puede incluir hablar sobre las pruebas genéticas y desarrollar su mejor plan de acción para abordar sus riesgos de cáncer. Ver más
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