Sindrome de hiperlaxitud articular

Prueba de hipermovilidad

El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por defectos en una proteína llamada colágeno. Generalmente se considera la forma menos grave del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), aunque pueden producirse complicaciones importantes. Los síntomas más comunes son la hipermovilidad articular, que afecta tanto a las articulaciones grandes (codos, rodillas) como a las pequeñas (dedos de las manos y de los pies); una piel suave y lisa que puede ser ligeramente elástica (estirada) y que se magulla con facilidad; y dolor musculoesquelético (muscular y óseo) crónico. Aunque el SED hipermóvil se considera una enfermedad genética, se desconoce la causa genética, ya que no se ha identificado el gen o genes responsables. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento y la gestión se centran en la prevención de complicaciones graves y en el alivio de los signos y síntomas asociados[1][2][3].

Aunque se desconoce la causa genética subyacente del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, parece seguir un patrón de herencia autosómico dominante[1], lo que significa que para estar afectado, una persona sólo necesita un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un progenitor afectado. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones (de novo) en el gen. Estos casos se dan en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. Una persona con SED hipermóvil tiene un 50% de probabilidades en cada embarazo de transmitir el gen mutado a su hijo.

¿Es grave el síndrome de hipermovilidad articular?

Esta enfermedad puede causar articulaciones hipermóviles, además de una serie de características típicas, como ser alto y tener extremidades, dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados. También puede causar problemas potencialmente graves que afectan al corazón y a los ojos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de hipermovilidad articular?

El síndrome de hipermovilidad articular se diagnostica examinando las articulaciones afectadas y observando que se mueven con facilidad más allá del rango normal esperado. Por ejemplo, la parte media de los dedos puede doblarse hacia atrás más de lo normal. No existe un análisis de sangre para detectar el síndrome de hipermovilidad.

¿Es el síndrome de hipermovilidad lo mismo que Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por defectos en una proteína llamada colágeno. Generalmente se considera la forma menos grave del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), aunque pueden producirse complicaciones importantes.

Síntomas de hipermovilidad

Hipermovilidad articular y trastornos genéticos del colágeno: ¿están relacionados? Si esta misma pregunta se hubiera planteado hace un cuarto de siglo, la respuesta habría sido muy diferente a la que corresponde hoy. La sabiduría convencional1 siempre ha favorecido la opinión de que la hipermovilidad “común” sólo representa el extremo superior de una distribución gaussiana del rango de movimiento articular “normal”. Este punto de vista es ahora cuestionado por la noción de que esta variedad de hipermovilidad, al menos en lo que se refiere a la clínica, puede representar una desviación de la “normalidad”. Se deduce que se trata de una forma de expresión de una enfermedad genética del tejido conectivo (o trastorno hereditario del tejido conectivo). Por supuesto, esto no excluye la posibilidad de que la hipermovilidad “común”, como la que se observa en los músicos y bailarines, pueda ser un polimorfismo no patógeno, como resultado de variaciones menores en los genes de la matriz extracelular, como los colágenos, la elastina, las fibrilinas, etc. Otras variaciones pueden estar en regiones diferentes y más interactivas de la proteína y entonces son patológicas.

¿El síndrome de hipermovilidad articular es progresivo?

El SED es una enfermedad lentamente progresiva. Los síntomas del SED varían según el tipo y van desde articulaciones ligeramente flojas hasta complicaciones que ponen en peligro la vida. Hay 13 tipos definidos de SED.

¿Se puede curar la hipermovilidad articular?

Tratamiento del síndrome de hipermovilidad articular

El síndrome de hipermovilidad articular no tiene cura. El principal tratamiento consiste en mejorar la fuerza y la forma física de los músculos para que las articulaciones estén mejor protegidas. El médico de cabecera puede remitirle a un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional o un podólogo para que le asesore un especialista.

¿Es el síndrome de hipermovilidad una discapacidad?

¿Puedo obtener una discapacidad por el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)? La respuesta es que el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) puede ser una enfermedad incapacitante, dependiendo de cómo se presente. El SDE es un trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos y provoca una serie de problemas físicos graves, que van desde el dolor de las articulaciones hasta los problemas cardiovasculares.

Prueba de los dedos con doble articulación

La naturaleza del SHE implica un mayor riesgo de sufrir lesiones, como dislocaciones y esguinces. Por lo tanto, el tratamiento de la enfermedad puede implicar también el tratamiento de las lesiones a corto plazo a medida que surgen, al tiempo que se sigue un plan de tratamiento a largo plazo para controlar los síntomas diarios.

Se desconoce el número de personas que padecen el SHA en el Reino Unido, ya que a menudo no se reconoce la enfermedad o se diagnostica erróneamente. Se cree que es más común en las mujeres que en los hombres, y menos común en las personas de raza blanca que en las de otros orígenes étnicos.

El SHE también puede provocar anomalías en la parte del sistema nervioso que controla las funciones corporales en las que no se piensa activamente, como los latidos del corazón. Esto se conoce como sistema nervioso autónomo.

Estas anomalías pueden causar problemas al ponerse de pie o sentarse en la misma posición durante un tiempo. La presión arterial puede bajar a niveles bajos, lo que le hace sentirse enfermo, mareado y sudoroso. También puede desmayarse.

En algunas personas, estas anomalías pueden provocar el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS). El POTS hace que su pulso aumente rápidamente a los pocos minutos de ponerse de pie. También puede experimentar:

¿Debo ir al médico por la hipermovilidad?

Si tiene dolor con su hipermovilidad articular, debe hablar con su médico. En raras ocasiones, podría ser un signo de que tienes una enfermedad más grave como el síndrome de Marfan o el síndrome de Ehlers-Danlos.

¿Qué ejercicio es bueno para la hipermovilidad?

Considere primero los ejercicios isométricos

Por lo tanto, es una gran manera de hacer ejercicio para los pacientes hipermóviles. El ejercicio isométrico más común que todos conocemos es la posición de plancha. El ejercicio isométrico proporciona una sensación de estabilidad en la articulación del hombro, el núcleo y las rodillas, al tiempo que aumenta la conciencia de la articulación.

¿Cómo saber si tus caderas son hipermóviles?

Por lo general, se considera que eres hipermóvil si tienes una puntuación de 5/9 o más. Realizas cada movimiento a tu izquierda y a tu derecha y obtienes un punto por cada lado – si procede.

Dedos con doble articulación

Las articulaciones que son más flexibles de lo normal o que se mueven por encima de un rango de movimiento normal se consideran hipermóviles. Cuando es generalizada, la hipermovilidad se denomina síndrome de hipermovilidad o síndrome de hipermovilidad articular. En raras ocasiones, los niños pueden tener un trastorno del tejido conectivo más generalizado asociado a su hipermovilidad, como el síndrome de Marfan o de Ehlers-Danlos.

La hipermovilidad suele ser hereditaria, pero se desconoce su causa exacta. Se cree que los genes implicados en la producción de colágeno, una proteína importante para el funcionamiento de las articulaciones, los tendones y los ligamentos, desempeñan un papel. Los síndromes asociados a la hipermovilidad grave -como el de Marfan o el de Ehlers-Danlos- son trastornos hereditarios que suelen ser transmitidos a los hijos por sus padres. A menudo, los niños con síndrome de Down son hipermóviles.

Mientras que algunos niños pueden no presentar síntomas, otros pueden tener dolores articulares y musculares o una leve hinchazón de las articulaciones a última hora de la tarde o después de hacer ejercicio. Estos dolores son más frecuentes en las rodillas, los codos y los músculos de las pantorrillas y los muslos. Los síntomas suelen mejorar con el reposo.