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Fibrodisplasia deutsch
*Autor correspondiente: M. Dhivakar, Departamento de Radiodiagnóstico, Maulana Azad Medical College, Lok Nayak Hospital, Jawaharlal Nehru Marg, Delhi Gate, Nueva Delhi – 110 002, Delhi, India. [email protected]
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Cómo citar este artículo: Dhivakar M, Prakash A, Garg A, Agarwal A. Fibrodisplasia osificante progresiva (Síndrome de Stoneman) – Una rara displasia esquelética. Indian J Musculoskelet Radiol 2020;2(1):69-72.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una displasia esquelética extremadamente rara con hallazgos clínicos y de imagen característicos, que incluyen hallux valgus bilateral, dedos gordos monofalángicos con primeros metatarsianos cortos y robustos, osificación heterotópica de músculos y tejidos conectivos, cuellos femorales cortos y anchos, pseudoexostosis, primeros metacarpianos cortos y robustos, fusión de la articulación facetaria C2-C7, elementos posteriores grandes y cuerpos vertebrales altos y estrechos.
Fibrodisplasia osificante progresiva lebenserwartung
Los riñones eliminan los residuos y el líquido de la sangre para producir orina (pis). A veces, cuando hay demasiados desechos y poco líquido en la sangre, estos desechos pueden acumularse y pegarse en los riñones. Estos cúmulos de residuos se denominan cálculos renales.
Normalmente, los riñones eliminan los residuos de la sangre para producir orina (pis). Cuando hay demasiados residuos en la sangre y el cuerpo no produce suficiente orina, empiezan a formarse cristales en los riñones. Estos cristales atraen a otros desechos y sustancias químicas para formar un objeto sólido (un cálculo renal) que aumentará de tamaño a menos que se elimine del cuerpo con la orina. Los cálculos renales pueden ser tan pequeños como un grano de arena o tan grandes como una pelota de golf.
Cualquiera puede tener un cálculo renal, pero algunas personas son más propensas que otras a tenerlos. Los hombres tienen cálculos renales con más frecuencia que las mujeres. Los cálculos renales también son más frecuentes en personas blancas no hispanas que en personas de otras etnias. También es más probable que tenga cálculos renales si:
El tratamiento de los cálculos renales depende del tamaño del cálculo, de su composición, de si causa dolor y de si bloquea las vías urinarias. Para responder a estas preguntas y determinar el tratamiento adecuado para usted, su médico puede pedirle que se haga un análisis de orina, un análisis de sangre, una radiografía y/o una tomografía computarizada. La tomografía computarizada a veces utiliza un medio de contraste. Si alguna vez ha tenido un problema con el medio de contraste, asegúrese de comunicárselo a su médico antes de someterse a la TC.
Fibrodisplasia osificante progresiva
Skip to Main ContentPrograma de la enfermedad de los cálculos renalesLos cálculos renales, que afectan a cerca del 10% de los estadounidenses, pueden ser una afección angustiosa. La enfermedad de los cálculos renales puede desarrollarse cuando la orina contiene niveles inusualmente altos de minerales y sales. Los antecedentes familiares, así como ciertas condiciones médicas como la diabetes, la obesidad o las enfermedades intestinales, pueden aumentar el riesgo de que un paciente desarrolle un cálculo renal. Yale Medicine Urology es líder en la prestación de una atención de la más alta calidad para el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de los cálculos renales.Vea a nuestros especialistasEnvíe a un pacienteNuestros serviciosNuestros médicos ofrecen tratamientos mínimamente invasivos y de última generación. Entre ellos se encuentran la terapia láser, la cirugía endoscópica o la administración de energía (“ondas de choque” o litotricia) para romper los cálculos.
Dado que existe una alta probabilidad de que los cálculos renales se repitan -hasta un 50%-, el nuestro es uno de los pocos programas del país que también se centra en la prevención de los cálculos. Un equipo de urólogos, nefrólogos y nutricionistas trabajará con cada paciente y le recomendará estrategias individualizadas, como cambios saludables en la dieta, que pueden ayudar a evitar la aparición de cálculos en el futuro.Hojas informativasMostrar 4 de 10Más hojas informativasNoticiasMostrar 3 de 11Más noticiasDónde encontrarnos
Osificación heterotópica
Figura 1. Desequilibrio de los inhibidores y promotores urinarios de la cristalización que conduce a la formación de cálculos renales. La concentración de inhibidores y promotores urinarios está influida y controlada por transportadores intestinales y renales (eje GI-riñón). Estos transportadores e intercambiadores, como el SLC26A1, son responsables de la secreción y la absorción. En lo que respecta al oxalato, la hiperabsorción enteral pero la malsecreción, y/o la hipersecreción renal pero la malabsorción conducen a niveles de oxalato en la orina que superan la sobresaturación y, por tanto, promueven la cristalización y la consecuente formación de cálculos [adaptado de la Ref. (2)].
Para investigar a los pacientes con enfermedad de cálculos renales en busca de la presencia de mutaciones patogénicas en los genes conocidos de la enfermedad, establecimos un panel de genes basado en multiplex-PCR microfluídica y secuenciación NextGen consecutiva (Fluidigm™/NGS) (46, 47).
Figura 2. Análisis de mutaciones de 30 genes conocidos de nefrolitiasis monogénica (NL)/nefrocalcinosis (NC) en 268 pacientes con NL/NC. (A) Fracción de causas monogénicas en la subcohorte pediátrica y adulta. (B) Número de causas monogénicas a través de los genes (en rojo los adultos; en naranja los pacientes pediátricos). Cabe destacar que SLC7A9 se encontró mutado con mayor frecuencia, especialmente en adultos jóvenes.
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